Rychlý kontakt
Náměstek pro vědu a výzkum
Tel:+420 221 977 305
Zástupkyně náměstka
Tel:+420 221 977 648
Sekretariát
Tel:+420 221 977 144
Národní program studia mutací a klonality leukemických buněk u pacientů s akutní myeloidní leukémií
Registrační číslo
AZV 15-25809A
Trvání od
2015
Trvání do
2018
Řešitel
Doc. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D., FN Brno
Spoluřešitelé
Anotace
Molekulární testování v době diagnózy a následné sledování specifických genových aberací představuje standardní součást diagnostickyterapeutického procesu, zejména u cytogeneticky normálních pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Kromě rutinně vyšetřovaných znaků se zřejmým prognostickým významem byly nedávno v souvislosti s AML identifikovány nové genové mutace. Sekvenování nové generace má potenciál stanovit frekvenci těchto nově popsaných mutací ve velkém souboru pacientů s AML ze všech hlavních hematologických center České republiky a zjistit vzájemnou koexistenci těchto mutací, což může přinést značné výhody v diagnostice a léčbě pacientů s AML. Možnost definovat oddělené leukemické klony u jednotlivých pacientů dále umožní sledování jejich stavu v průběhu choroby a hodnocení klonality onemocnění. Studium těchto jevů bude podpořeno xenotransplantačními experimenty myších založenými na studiu engraftmentu buněk se známou klonalitou. U vzorků pacientů nesoucích mutaci v regulátorech methylace DNA dále hodnocena úroveň DNA methylace a genové exprese.
