Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování

Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování – myeloidní panel

Popis vyšetření

Myeloidní panel byl sestaven na základě nejnovějších studií s cílem odhalit mutace v tumor-supresorových genech, genech s onkogenním efektem a ostatních genech, které mají vliv na vývoj a prognózu onemocnění u řady myeloidních malignit. Konkrétně u akutní myeloidní leukémie (AML), myelodysplastického syndromu (MDS), myeloproliferativní neoplázie (MPN) a překrývající se skupinu myelodysplastický syndrom/myeloproliferativní neoplázie (MDS/MPN), chronické myeloidní leukemie (CML), chronické myelomonocytární leukémie (CMML) a juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML). V současné době se vyšetřování mutací používá pro zpřesnění klasifikace a prognózy onemocnění, vedle klinických, morfologických a cytogenetických vyšetření. Doposud používané Sangerovo sekvenování má však limity v citlivosti a pro vyšetřování nádorových onemocnění je vhodnější metoda NGS s vyšší citlivostí zachycení mutace.

Akreditovaná metoda

NRL_13_SOP_18_01

Synonymum

Vyšetření mutací metodou NGS – myeloidní panel

Vyšetřovaný materiál

Periferní krev a kostní dřeň

Odběr

Periferní krev a kostní dřeň se standardně odebírá do protisrážlivého roztoku EDTA, případně ACD. Nelze použít vzorky odebrané do heparinu (heparin inhibuje PCR reakce, vyšetření tedy nelze provést z takto odebraných vzorků). Pro vyšetření lze přijímat i jiný biologický materiál dle specifikací uvedených pro jednotlivá vyšetření v záložce vyšetřovaný materiál

Manipulace s materiálem (transport)

Vzorek musí být pro přepravu zabezpečen tak, aby nemohlo dojít k rozlití, potřísnění biologickým materiálem nebo jinému znehodnocení vzorku. Vzorek periferní krve/kostní dřeně by měl být doručen do laboratoře co nejdříve po jeho odběru. Maximální doba uchování a transportu vzorků periferní krve/kostní dřeně je dva dny od náběru. Není zapotřebí zvláštních opatření pro transport, vzorek se pouze nesmí vystavit zahřátí (např. vystavení slunci, držení v ruce apod.). Přesahuje-li doba od náběru 3 hodiny, je vhodné jej transportovat při 4°C. Při této teplotě je možné jej skladovat až 2 dny. Transport vzorku zajišťuje zadavatel a odpovídá za něj. Laboratoř nekontroluje hodinu odběru. Systém vnitřní kontroly vyšetřovaných vzorků je totiž na laboratoři nastaven tak, aby odhalil pochybení v kvalitě vyšetřovaného materiálu. Specifikace uchování a přepravy pro jiný biologický materiál, který může být použit pro jednotlivá vyšetření, je uvedena v záložce vyšetřovaný materiál.

Faktory ovlivňující vyšetření

Předpokladem úspěšného vyšetření primárního vzorku je přítomnost dostatečného množství jaderných buněk v periferní krvi nebo kostní dřeni odebírané osoby. Primární vzorek musí být odebrán do protisrážlivého roztoku. Pro zachování dobré životaschopnosti buněk je nejvhodnější citrátové antikoagulans nebo EDTA. Nelze použít heparin, který inhibuje PCR. Protokol o převzetí primárního vzorku (žádanka) je nezbytný pro provedení masivně paralelního sekvenování – myeloidní panel.

Dostupnost

40 dnů od dodání primárního vzorku. Uvedený počet dní znamená počet pracovních dní od dodání primárního vzorku (odebraného dle této LP) s řádně vyplněnou žádankou do NRL do data uvolnění výsledku.

Info o laboratoři

Oddělení genomiky

Datum poslední aktualizace

21.12.2024

Žádanka

Žádanka AML 2, MDS (pdf)

Příručka

Laboratorní příručka
Informovaný souhlas s genetickým laboratorním vyšetřením
Informace zadavatelům doplňkové vyšetření (pdf)