Rychlý kontakt
Vedoucí Komplementu laboratoří
Tel:+420 221 977 457
Tel:+420 221 977 411
Tel:+420 221 977 283
Zástupkyně vedoucího Komplementu laboratoří
Tel:+420 221 977 263
Vyšetření přítomnosti tandemových duplikací v genu MLL (MLL-PTD) – neakreditované vyšetření
Akreditovaná metoda
(neakreditovaná metoda)
Synonymum
Detekce tandemových duplikací MLL
Vyšetřovaný materiál
Primární vzorky: 3 ml kostní dřeně v dřeňovém médiu nebo periferní krev ( 5-10 ml odebráno do roztoku EDTA) Zpracované vzorky: Izolovaná celková RNA nebo přepsaná reverzní transkriptázou do cDNA
Odběr
Periferní krev a kostní dřeň se standardně odebírá do protisrážlivého roztoku EDTA, případně ACD. Nelze použít vzorky odebrané do heparinu (heparin inhibuje PCR reakce, vyšetření tedy nelze provést z takto odebraných vzorků).
Pro vyšetření lze přijímat i jiný biologický materiál dle specifikací uvedených pro jednotlivá vyšetření v záložce vyšetřovaný materiál
Manipulace s materiálem (transport)
Vzorek musí být pro přepravu zabezpečen tak, aby nemohlo dojít k rozlití, potřísnění biologickým materiálem nebo jinému znehodnocení vzorku.
Vzorek periferní krve/kostní dřeně by měl být doručen do laboratoře co nejdříve po jeho odběru. Maximální doba uchování a transportu vzorků periferní krve/kostní dřeně je dva dny od náběru. Není zapotřebí zvláštních opatření pro transport, vzorek se pouze nesmí vystavit zahřátí (např. vystavení slunci, držení v ruce apod.). Přesahuje-li doba od náběru 3 hodiny, je vhodné jej transportovat při 4°C. Při této teplotě je možné jej skladovat až 2 dny. Transport vzorku zajišťuje zadavatel a odpovídá za něj. Laboratoř nekontroluje hodinu odběru. Systém vnitřní kontroly vyšetřovaných vzorků je totiž na laboratoři nastaven tak, aby odhalil pochybení v kvalitě vyšetřovaného materiálu.
Specifikace uchování a přepravy pro jiný biologický materiál, který může být použit pro jednotlivá vyšetření, je uvedena v v záložce vyšetřovaný materiál.
Faktory ovlivňující vyšetření
Protokol o převzetí primárního vzorku (žádanka) je nezbytný pro provedení detekce tandemových duplikací MLL. Pro vyšetření je vyžadován vzorek ze záchytu onemocnění, protože citlivost metody klasického Sangerova sekvenování, kterým je vyšetření prováděno, neumožňuje stanovit hladiny mutací pod 15%. Po nasazení léčby většinou hladiny mutací klesají pod tuto hranici. Vzorek pro přípravu celkové RNA pro PCR a následné sekvenování musí obsahovat nejméně 3x106 mononukleárních buněk.
Dostupnost
20 dnů od dodání primárního vzorku nebo 10 dnů od obdržení RNA či cDNA.
Info o laboratoři
Informace pro zadavatele
Veškerá vyšetření lze provést pouze na základě informovaného souhlasu pacienta. K vyšetření je možné přijmout vzorek s informovaným souhlasem dle vzoru zadavatele, pokud obsahuje všechny potřebné údaje dle požadavků SLG ČLS JEP.
Pokud není k žádance přiložen informovaný souhlas pacienta nebo jeho kopie, je třeba vyznačit na žádance požadované nakládání se vzorkem po vyšetření dle aktuálního informovaného souhlasu pacienta. Zadávající lékař je zodpovědný za přenos správné informace o nakládání se vzorkem od pacienta do laboratoře.
!! POKUD PACIENT NESOUHLASÍ S UCHOVÁNÍM VZORKU, PŘÍPADNĚ JEHO DALŠÍM VYUŽITÍM PRO VĚDECKÉ ÚČELY, JE TŘEBA NA ŽÁDANCE ZAŠKRTNOUT „ NE“ V PŘÍSLUŠNÉM ŘÁDKU!!!
Informace pro pacienty.pdf
Datum poslední aktualizace
21.12.2024
