Oddělení cytogenetiky

Pracoviště je začleněno v Komplementu laboratoří ÚHKT. Kontinuálně obhajuje nezávislé a nestranné posouzení odborné způsobilosti Komplementu laboratoří podle normy ČSN EN ISO 15189, jejíž aplikaci ověřuje Český institut pro akreditaci. Vyšetřovací metody v rozsahu akreditace jsou definovány přílohou Osvědčení o akreditaci v aktuální verzi, ta je dostupná na webových stránkách ÚHKT

Cytogenetické oddělení se zabývá cytogenetickou a molekulárně cytogenomickou diagnostikou získaných chromozomových aberací v nádorových buňkách u dospělých nemocných s různými typy hematologických malignit. Tato vyšetření jsou důležitá při stanovení diagnózy, určení prognózy a monitorování úspěšnosti terapie.

Na pracovišti jsou zavedeny a pro diagnostické i výzkumné účely rutinně využívány všechny dostupné klasické a molekulárně cytogenomické metody.

Při klasické cytogenetické analýze jsou v růstovém médiu kultivovány buňky kostní dřeně, případně stimulované či nestimulované lymfocyty periferní krve. Chromozomové preparáty jsou obarveny příslušnou pruhovací metodou (G-pruhování chromozomů v metafázi) a následně vyhodnocovány pomocí mikroskopu a počítačové analýzy obrazu. Na základě výsledků klasické cytogenetické analýzy jsou všechny patologické nálezy ověřovány metodami fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Ta umožňuje identifikaci početních i strukturních změn v dělících se buňkách i v interfázních jádrech. Je využívána k detekci reziduálních leukemických buněk po chemoterapii a k odhalení složitých chromozomových přestaveb, které nelze určit klasickou cytogenetickou analýzou. Pro studium strukturních chromozomálních změn využíváme veškeré dostupné modifikace metody FISH (I-FISH, cIg FISH, WCP-FISH, mFISH, mBAND) i čipové technologie (aCGH, aCGH/SNP).

V rámci výzkumné činnosti se podílíme na řešení výzkumného záměru ÚHKT, kdy se zabýváme především problematikou nestability genomu leukemických buněk. Cílem výzkumných studií jsou molekulárně-cytogenomické analýzy kryptických delecí a přestaveb chromozomů v kostní dřeni a v krevních buňkách pacientů s myeloidní neoplazií a myeloidními leukémiemi. Pomocí molekulárních technik jsou lokalizována přesná zlomová místa na chromozomech a jsou mapovány odpovídající geny v deletovaný oblastech. Souvislost chybějících genů s krvetvorbou by mohla být krokem vpřed k lepšímu pochopení neoplazie a v blízké budoucnosti může pomoci určit individuální léčbu pacienta.

Cytogenetické oddělení velmi úzce spolupracuje s Centrem nádorové cytogenomiky VFN na základě smlouvy mezi oběma institucemi z roku 2002.

Pracovníci jsou vázáni mlčenlivostí dle Zákona o zdravotních službách, 372/2011 Sb.

Důvěra a vysoké zabezpečení údajů je jednou ze základních priorit v rámci činnosti Komplementu laboratoří ÚHKT. Zavedené postupy probíhají v souladu se Zákonem o zpracování osobních údajů 110/2019 Sb., a nařízením Evropského parlamentu a Rady EU 2016/679, ze dne 27. dubna 2016 o ochraně fyzických osob v souvislosti se zpracováním osobních údajů a o volném pohybu těchto údajů a o zrušení směrnice 95/46/ES. Více informací je dostupných na webových stránkách ÚHKT.